Как «сломанные» гены приводят к раку молочной железы

Врач рассказала, как «сломанные» гены приводят к раку молочной железы

Октябрь — месяц осведомленности о раке молочной железы. О том, как генетика влияет на развитие этого заболевания, рассказала гинеколог Ольга Уланкина, врач — эксперт Лаборатории «Гемотест» на примере историй реальных женщин из сообщества «Триплята». Оно объединяет пациенток с трижды негативным раком молочной железы.

Рак молочной железы (РМЖ) был и остается одним из самых распространенных онкологических заболеваний у женщин. Ежегодно в России обнаруживают более 70 тысяч новых случаев РМЖ, и каждая десятая опухоль связана с генетическими мутациями, которые передаются по наследству.

«Чаще всего наследственный рак молочной железы связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Оба эти гена отвечают за деление клеток железы и за “починку” ДНК, если вдруг произошла генетическая “поломка”. Когда эти гены перестают работать как следует, клетки молочной железы начинают безостановочно делиться. При этом их структура меняется: в медицине такую трансформацию называют малигнизацией, а в обиходе — перерождением здоровых клеток в злокачественные. Реже заболевание связано с перестройками в других генах — ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53», — объясняет гинеколог Ольга Уланкина.

Риск заболеть раком молочной железы у носительниц «сломанных» генов довольно велик и достигает 60–90%. Кроме того, при этом у женщин существенно возрастает вероятность развития и других онкологических заболеваний: рака яичников, поджелудочной железы, желудка.

«Характерные признаки наследственного рака молочной железы — раннее начало заболевания (30–45 лет) и более агрессивное его течение: опухоль может разрастаться буквально за несколько месяцев, быстро метастазировать и снова появляться, даже после проведенного лечения. Еще она может возникнуть даже у мужчин. Одна из наиболее опасных разновидностей наследственной формы болезни — трижды негативный рак молочной железы. Он очень плохо поддается лечению и быстро распространяется по всему организму. BRCA-ассоциированный рак молочной железы чаще всего трижды негативный, что объясняется влиянием BRCA1 на созревание, дифференцировку и трансформацию стволовых клеток (предшественниц клеток молочной железы)», — говорит врач.

Именно с таким видом рака столкнулась Алия, участница сообщества «Триплята». Диагноз ей поставили в 34 года. За 6 месяцев опухоль разрослась до II стадии. Генетические исследования показали, что у Алии есть мутация в гене BRCA1, которую она унаследовала от отца. Все три его сестры умерли от рака молочной железы.

Другим примером поделилась Ольга, еще одна участница «Триплят». О болезни она узнала в возрасте 42 лет. Лечение заняло больше года: сначала Ольге провели химиотерапию, затем операцию и, наконец, назначили курс лучевой терапии. Причиной болезни стала все та же мутация в гене BRCA1, которую также выявили у двух сестер Ольги.

Елена, участница «Триплят», рассказала свою историю. Рак молочной железы был диагностирован у ее матери. Чтобы не упустить болезнь, Елена регулярно проходила все обследования и проводила самодиагностику молочных желез. В возрасте 41 года Елена обнаружила уплотнение в груди и немедленно отправилась к врачу. Ей поставили диагноз — рак молочной железы, связанный с мутацией в гене BRCA2. Через несколько лет после лечения женщина решилась на профилактическую мастэктомию — удаление молочных желез. Кстати, именно к такой операции в 2013 году прибегла известная актриса Анджелина Джоли.

«У всех этих женщин рак поставил жизнь на долгую паузу: им приходилось проходить курсы химиотерапии и лучевой терапии, восстанавливаться после операций. Этого можно было избежать, если бы они знали о своих генетических рисках. Поэтому они искренне советуют всем девушкам обратить внимание на семейную историю и узнать, был ли у их родителей, дядей, тетей, бабушек и дедушек рак молочной железы, яичников или простаты, особенно в раннем возрасте, до 50 лет. Если да, то нужно пройти генетический тест, чтобы точно узнать о носительстве онкогенных мутаций. И в целом это исследование рекомендуется пройти всем женщинам. Его достаточно сделать один раз в жизни, чтобы защитить свое здоровье», — резюмирует Ольга Уланкина.